| 1) 兒童DNA體檢套餐 |
| 2) β地中海貧血(Beta-Thallassemia) |
| 3) 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(glucose-6-phosphate dehydrogenase ,G6PD) |
| 4) 苯丙酮尿癥（Phenylketonuria ,PKU） |
| 5) 馬凡氏綜合征(Marfan Syndrome) |
| 6) 軟骨發育不全(achondroplasia , ACH) |
| 7) 顱縫骨化早閉綜合征（craniosynostosis Syndrome） |
| 8) 雷特綜合征（Rett’s syndrome） |
| 9) 杜氏肌營養不良（ Duchenne Muscular Dystrophy ， DMD ） |
| 10) 進行性腓骨肌萎縮癥1A型（（Charcot－Marie－Tooth disease 1A，CMT1A）和遺傳性壓力敏感性周圍神經病（HNPP） |
| 11) 脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，SMA） |
| 12) 肝豆狀核變性（Wilson’s disease） |
| 13) 成人多囊腎(antosomal dominont polycystic kidney disease, ADPKD) |
| 14) 遺傳性血色素沉著癥（Hereditary Hemochromatosis，HH） |
| 15) 囊性纖維化癥, （cystic fibrosis，CFTR） |
| 16) 白化癥（albinism）, OCA1 |
| 17) 血友病(甲型, 乙型) （hemophilia A，B ） |
| 18) 腎上腺腦白質營養不良癥(Adrenoleukodystrophy/ALD, ABCD1 Gene, ALD, ABCD1 gene) |
| 19) 家族遺傳性高膽固醇血癥(familial hype rcholesterolemia FH) |
| 20) 唐氏綜合征(Down syndrome) |
| 21) 18三體綜合征(trisomy 18) |
| 22) 13三體綜合征(trisomy 13) |
| 23) 特納氏綜合征(Turner syndrome) |
| 24) 克氏綜合征(Kleinfelter syndrome) |
| 25) XXX和XYY綜合征(XXX and XYY syndrome) |
| 26) 神經纖維瘤(1型)( neurofibromatosis type 1, NF1) |
| 27) 甲基化異常疾病檢測——Angelman綜合征 |
| 28) 甲基化異常疾病檢測——Prader-Willi 綜合征 |
| 29) 甲基化異常疾病檢測——Beckwith-Wiedemann綜合征 |
