1) 兒童DNA體檢套餐 |
2) β地中海貧血(Beta-Thallassemia) |
3) 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(glucose-6-phosphate dehydrogenase ,G6PD) |
4) 苯丙酮尿癥(Phenylketonuria ,PKU) |
5) 馬凡氏綜合征(Marfan Syndrome) |
6) 軟骨發育不全(achondroplasia , ACH) |
7) 顱縫骨化早閉綜合征(craniosynostosis Syndrome) |
8) 雷特綜合征(Rett’s syndrome) |
9) 杜氏肌營養不良( Duchenne Muscular Dystrophy , DMD ) |
10) 進行性腓骨肌萎縮癥1A型((Charcot-Marie-Tooth disease 1A,CMT1A)和遺傳性壓力敏感性周圍神經病(HNPP) |
11) 脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy,SMA) |
12) 肝豆狀核變性(Wilson’s disease) |
13) 成人多囊腎(antosomal dominont polycystic kidney disease, ADPKD) |
14) 遺傳性血色素沉著癥(Hereditary Hemochromatosis,HH) |
15) 囊性纖維化癥, (cystic fibrosis,CFTR) |
16) 白化癥(albinism), OCA1 |
17) 血友病(甲型, 乙型) (hemophilia A,B ) |
18) 腎上腺腦白質營養不良癥(Adrenoleukodystrophy/ALD, ABCD1 Gene, ALD, ABCD1 gene) |
19) 家族遺傳性高膽固醇血癥(familial hype rcholesterolemia FH) |
20) 唐氏綜合征(Down syndrome) |
21) 18三體綜合征(trisomy 18) |
22) 13三體綜合征(trisomy 13) |
23) 特納氏綜合征(Turner syndrome) |
24) 克氏綜合征(Kleinfelter syndrome) |
25) XXX和XYY綜合征(XXX and XYY syndrome) |
26) 神經纖維瘤(1型)( neurofibromatosis type 1, NF1) |
27) 甲基化異常疾病檢測——Angelman綜合征 |
28) 甲基化異常疾病檢測——Prader-Willi 綜合征 |
29) 甲基化異常疾病檢測——Beckwith-Wiedemann綜合征 |